Основний метод генетики - гібридологічний(Схрещування певних організмів та аналіз їх потомства, цей метод використовував Г. Мендель).
Гібридологічний метод не підходить для людини з морально-етичних міркувань, а також через малу кількість дітей та пізнього статевого дозрівання. Тож вивчення генетики людини застосовують непрямі методи.
1) Генеалогічний- Вивчення родоводів. Дозволяє визначити закономірності успадкування ознак, наприклад:
- якщо ознака проявляється у кожному поколінні, він домінантний (праворукість)
- якщо через покоління – рецесивний (блакитний колір очей)
- якщо найчастіше проявляється в однієї статі - це ознака, зчеплена зі статтю (гемофілія, дальтонізм)
2) Близнюковий- порівняння однояйцевих близнюків, що дозволяє вивчати модифікаційну мінливість (визначати вплив генотипу та середовища на розвиток дитини).
Однояйцеві близнюки виходять, коли один зародок на стадії 30-60 клітин ділиться на 2 частини, і кожна частина зростає у дитину. Такі близнюки завжди однієї статі, схожі один на одного дуже сильно (бо у них абсолютно однаковий генотип). Відмінності, які виникають у таких близнюків протягом життя, пов'язані з впливом умов довкілля.
Різнояйцеві близнюки (не вивчаються в близнюковому методі) виходять, коли в статевих шляхах матері одночасно запліднюються дві яйцеклітини. Такі близнюки можуть бути однієї чи різної статі, схожі один на одного як звичайні брати та сестри.
3) Цитогенетичний- Вивчення під мікроскопом хромосомного набору - числа хромосом, особливостей їх будови. Дозволяє виявляти хромосомні хвороби. Наприклад, при синдромі Дауна є одна зайва двадцять перша хромосома.
4) Біохімічний- Вивчення хімічного складу організму. Дозволяє дізнатися, чи є пацієнти гетерозиготами за патологічним геном. Наприклад, гетерозиготи за геном фенілкетонурії не хворіють, але в їхній крові можна виявити підвищений вміст фенілаланіну.
5) Популяційно-генетичний- Вивчення частки різних генів у популяції. Основа на законі Харді-Вайнберг. Дозволяє розрахувати частоту нормальних та патологічних фенотипів.
Виберіть один, найбільш правильний варіант. За допомогою якого методу виявляється вплив генотипу та середовища на розвиток дитини
1) генеалогічного
2) близнюкового
3) цитогенетичного
4) гібридологічного
Відповідь
Виберіть дві відповіді з п'яти і запишіть цифри, під якими вони вказані. Близнюковий метод дослідження використовують
1) цитологи
2) зоологи
3) генетики
4) селекціонери
5) біохіміки
Відповідь
Виберіть дві відповіді з п'яти і запишіть цифри, під якими вони вказані. Генетики, використовуючи генеалогічний метод дослідження, становлять
1) генетичну карту хромосом
2) схему схрещування
3) родовід дерево
4) схему предкових батьків та їх родинні зв'язки у ряді поколінь
5) варіаційну криву
Відповідь
1. Виберіть дві відповіді з п'яти і запишіть цифри, під якими вони вказані. Генеалогічний метод дослідження використовують для встановлення
1) домінантного характеру успадкування ознаки
2) послідовність етапів індивідуального розвитку
3) причин хромосомних мутацій
4) типу вищої нервової діяльності
5) зчепленості ознаки зі статтю
Відповідь
2. Виберіть дві правильні відповіді з п'яти та запишіть у таблицю цифри, під якими вони вказані. Генеалогічний метод дозволяє визначити
1) ступінь впливу середовища на формування фенотипу
2) вплив виховання на онтогенез людини
3) тип успадкування ознаки
4) інтенсивність мутаційного процесу
5) етапи еволюції органічного світу
Відповідь
3. Виберіть дві правильні відповіді з п'яти та запишіть у таблицю цифри, під якими вони вказані. Генеалогічний метод використовують для визначення
3) закономірностей успадкування ознак
4) числа мутацій
5) спадкового характеру ознаки
Відповідь
4. Виберіть дві правильні відповіді з п'яти та запишіть цифри, під якими вони вказані. Генеалогічний метод використовують для
1) вивчення впливу виховання на онтогенез людини
2) отримання генних та геномних мутацій
3) вивчення етапів еволюції органічного світу
4) виявлення спадкових захворювань у роду
5) дослідження спадковості та мінливості людини
Відповідь
5. Виберіть дві правильні відповіді з п'яти та запишіть цифри, під якими вони вказані. Генеалогічний метод використовують для визначення
1) ступеня впливу факторів середовища на формування ознаки
2) характер успадкування ознаки
3) ймовірність передачі ознаки в поколіннях
4) структури хромосом та каріотипу
5) частоти народження патологічного гена в популяції
Відповідь
Виберіть один, найбільш правильний варіант. Основний метод вивчення закономірностей успадкування ознак
1) генеалогічний
2) цитогенетичний
3) гібридологічний
4) близнюковий
Відповідь
Виберіть один, найбільш правильний варіант. Для визначення характеру впливу генотипу на формування фенотипу у людини аналізується характер прояву ознак
1) в одній сім'ї
2) у великих популяціях
3) у ідентичних близнюків
4) у різнояйцевих близнюків
Відповідь
Встановіть відповідність між характеристикою та методом: 1) цитогенетичний; 2) генеалогічний. Запишіть цифри 1 та 2 у правильному порядку.
А) досліджується родовід сім'ї
Б) виявляється зчеплення ознаки із підлогою
В) вивчається число хромосом на стадії метафази мітозу
Г) встановлюється домінантна ознака
Д) визначається наявність геномних мутацій
Відповідь
Виберіть один, найбільш правильний варіант. Метод, що дозволяє вивчати вплив умов середовища на розвиток ознак
1) гібридологічний
2) цитогенетичний
3) генеалогічний
4) близнюковий
Відповідь
Виберіть один, найбільш правильний варіант. Який метод генетики використовують для визначення ролі факторів середовища у формуванні фенотипу людини
1) генеалогічний
2) біохімічний
3) палеонтологічний
4) близнюковий
Відповідь
Виберіть один, найбільш правильний варіант. Який метод використовують у генетиці щодо геномних мутацій
1) близнюковий
2) генеалогічний
3) біохімічний
4) цитогенетичний
Відповідь
1. Виберіть дві відповіді з п'яти і запишіть цифри, під якими вони вказані. Цитогенетичний метод використовують для визначення
1) ступеня впливу середовища на формування фенотипу
2) успадкування зчеплених зі статтю ознак
3) каріотипу організму
4) хромосомних аномалій
5) можливості прояву ознак у нащадків
Відповідь
2. Виберіть дві правильні відповіді з п'яти та запишіть цифри, під якими вони вказані. Цитогенетичний метод дозволяє вивчити людину
1) спадкові захворювання, пов'язані з геномними мутаціями
2) розвиток ознак у близнюків
3) особливості обміну речовин його організму
4) його хромосомний набір
5) родовід його сім'ї
Відповідь
3. Виберіть дві правильні відповіді з п'яти та запишіть цифри, під якими вони вказані. Цитогенетичний метод дослідження генетики людини
1) заснований на складанні родоводів людини
2) використовується для вивчення характерна успадкування ознаки
3) полягає в мікроскопічному дослідженні структури хромосом та їх кількості
4) використовується для виявлення хромосомних та геномних мутацій
5) допомагає встановити ступінь впливу середовища на розвиток ознак
Відповідь
Усі наведені нижче методи дослідження, крім двох, використовуються вивчення спадковості і мінливості людини. Визначте ці два методи, які «випадають» із загального списку, та запишіть цифри, під якими вони вказані.
1) генеалогічно
2) гібридологічний
3) цитогенетичний
4) експериментальний
5) біохімічний
Відповідь
Виберіть із тексту три пропозиції, які дають правильну характеристику методам дослідження генетики та спадковості людини. Запишіть цифри, під якими вони вказані. (1) Генеалогічний метод, що використовується в генетиці людини, ґрунтується на вивченні родоводу дерева. (2) Завдяки генеалогічному методу було встановлено характер успадкування конкретних ознак. (3) Близнюковий метод дозволяє прогнозувати народження однояйцевих близнюків. (4) При використанні цитогенетичного методу встановлюють спадкування у людини груп крові. (5) Характер успадкування гемофілії (поганої згортання крові) був встановлений шляхом аналізу родоводів як Х-зчеплений рецесивний ген. (6) Гібридологічний метод дозволяє вивчити поширення хвороб у природних зонах Землі.
Відповідь
Нижче наведено перелік методів генетики. Усі вони, крім двох, належать до методів генетики людини. Знайдіть два терміни, що «випадають» із загального ряду, та запишіть цифри, під якими вони вказані.
1) близнюковий
2) генеалогічний
3) цитогенетичний
4) гібридологічний
5) індивідуального відбору
Відповідь
1. Виберіть два правильні варіанти відповіді з п'яти та запишіть цифри, під якими вони вказані. Біохімічний метод дослідження використовується для:
1) вивчення каріотипу організму
2) встановлення характеру наслідування ознаки
3) діагностики цукрового діабету
4) визначення дефектів ферментів
5) визначення маси та щільності органоїдів клітини
Відповідь
2. Виберіть дві правильні відповіді з п'яти та запишіть цифри, під якими вони вказані. Біохімічний метод дослідження використовується для
1) визначення ступеня впливу середовища на розвиток ознак
2) вивчення обміну речовин
3) вивчення каріотипу організму
4) дослідження хромосомних та геномних мутацій
5) уточнення діагнозів цукрового діабету чи фенілкетонурії
Відповідь
1. Виберіть три варіанти. Сутність гібридологічного методу полягає в
1) схрещуванні особин, що різняться за декількома ознаками
2) вивчення характеру успадкування альтернативних ознак
3) використання генетичних карт
4) застосування масового відбору
5) кількісному обліку фенотипічних ознак нащадків
6) підборі батьків за нормою реакції ознак
Відповідь
2. Виберіть дві відповіді. До особливостей гібридологічного методу відносять
1) підбір батьківських пар із альтернативними ознаками
2) наявність хромосомних перебудов
3) кількісний облік наслідування кожної ознаки
4) визначення мутантних генів
5) визначення числа хромосом у соматичних клітинах
Відповідь
Виберіть дві відповіді з п'яти і запишіть цифри, під якими вони вказані. Які методи наукового дослідження використовуються для діагностики цукрового діабету та виявлення характеру його спадкування?
1) біохімічний
2) цитогенетичний
3) близнюковий
4) генеалогічний
5) історичний
Відповідь
Виберіть дві правильні відповіді з п'яти та запишіть у таблицю цифри, під якими вони вказані. У генетиці людини використовують методи
1) цитогенетичний
2) генеалогічний
3) індивідуального відбору
4) гібридологічний
5) поліплоїдизації
Відповідь
Виберіть дві відповіді з п'яти і запишіть цифри, під якими вони вказані. Для вивчення спадкових хвороб людини досліджують клітини навколоплідної рідини методами
1) цитогенетичним
2) біохімічним
3) гібридологічним
4) фізіологічним
5) порівняльно-анатомічним
Відповідь
Виберіть дві відповіді з п'яти і запишіть цифри, під якими вони вказані. Популяційно-статистичний метод дослідження генетики людини використовується для
1) розрахунку частоти народження нормальних і патологічних генів
2) вивчення біохімічних реакцій та обміну речовин
3) передбачення ймовірності генетичних аномалій
4) визначення ступеня впливу середовища на розвиток ознак
5) вивчення структури генів, їх кількості та розташування у молекулі ДНК
Відповідь
Встановіть відповідність між прикладами та методами виявлення мутацій: 1) біохімічний; 2) цитогенетичний. Запишіть цифри 1 та 2 у порядку, що відповідає літерам.
А) втрата Х-хромосоми
Б) утворення безглуздих триплетів
В) поява додаткової хромосоми
Г) зміна структури ДНК у межах гена
Д) зміна морфології хромосоми
Е) зміна числа хромосом у каріотипі
Відповідь
Виберіть дві відповіді з п'яти і запишіть цифри, під якими вони вказані. Близнюковий метод дослідження генетики людини використовується для
1) вивчення характеру наслідування ознаки
2) визначення ступеня впливу середовища на розвиток ознак
3) передбачення ймовірності народження близнюків
4) оцінки генетичної схильності до різних захворювань
5) розрахунку частоти народження нормальних і патологічних генів
Відповідь
Виберіть дві відповіді з п'яти і запишіть цифри, під якими вони вказані. У генетиці використовують
1) конвергентна подібність особин
2) гібридологічний аналіз
3) схрещування особин
4) штучний мутагенез
5) центрифугування
Відповідь
Проаналізуйте таблицю «Методи вивчення спадковості людини». Для кожного осередку, позначеного буквою, виберіть відповідний термін із запропонованого списку.
1) встановлення характеру наслідування різних ознак
2) мікроскопічне дослідження числа та структури хромосом
3) біохімічний метод
4) цитогенетичний метод
5) близнюковий метод
6) вивчення родинних зв'язків між людьми
7) вивчення хімічного складу крові
8) виявлення порушення обміну речовин
Відповідь
© Д.В.Поздняков, 2009-2019
Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів на основі Менделіївських законів успадкування і допомагає встановити характер успадкування ознаки (домінантний або рецесивний).
Так встановлюють успадкування індивідуальних особливостей людини: рис особи, зростання, групи крові, розумового та психічного складу, а також деяких захворювань. Наприклад, щодо родоводу королівської династії Габсбургів у кількох поколіннях простежуються випнута нижня губа і носа з горбинкою.
Цим методом виявлено шкідливі наслідки близьких родинних шлюбів, які особливо проявляються при гомозиготності по тому самому несприятливому рецесивному алелю. У родинних шлюбах ймовірність народження дітей зі спадковими хворобами та рання дитяча смертність у десятки і навіть сотні разів вища за середню.
Генеалогічний метод найчастіше використовується в генетиці психічних хвороб. Його сутність полягає у простеженні у родоводів проявів патологічних ознак за допомогою прийомів клінічного обстеження із зазначенням типу родинних зв'язків між членами сімей.
Цей метод використовується для встановлення типу спадкування хвороби або окремої ознаки, визначення розташування генів на хромосомах, оцінки ризику прояву психічної патології при медико-генетичному консультуванні. У генеалогічному методі можна виділити 2 етапи - етап складання родоводів та етап використання генеалогічних даних для генетичного аналізу.
Складання родоводу починають з людини, яка була обстежена першою, її називають пробандом. Зазвичай це буває хворий чи індивід, який має прояви досліджуваного ознаки (але це обов'язково). Родовід повинен містити короткі відомості про кожного члена сім'ї із зазначенням його спорідненості по відношенню до пробанду. Родовід представляють графічно, використовуючи стандартні позначення, як це показано на рис. 16. Покоління вказують римськими цифрами зверху донизу і ставлять їх ліворуч від родоводу. Арабськими цифрами позначають індивідів одного покоління послідовно ліворуч, при цьому брати і сестри або сібси, як їх називають в генетиці, розташовуються в порядку дати їх народження. Всі члени родоводу одного покоління розташовуються строго в один ряд і мають свій шифр (наприклад, ІІІ-2).
За даними про прояв захворювання або якогось досліджуваного властивості у членів родоводу за допомогою спеціальних методів генетико-математичного аналізу вирішується завдання встановлення спадкового характеру захворювання. Якщо встановлено, що патологія, що вивчається, має генетичну природу, то на наступному етапі вирішується завдання встановлення типу успадкування. Слід звернути увагу, що тип успадкування встановлюється за однією, а, по групі родоводів. Детальний опис родоводу має значення з метою оцінки ризику прояви патології в конкретного члена тій чи іншій сім'ї, тобто. під час проведення медико-генетичного консультування.
При вивченні відмінностей між індивідами за будь-якою ознакою виникає питання причинних факторів таких відмінностей. Тому в генетиці психічних захворювань широко використовується метод оцінки співвідносного внеску генетичних та середовищних факторів у міжіндивідуальні відмінності за схильністю до того чи іншого захворювання. Цей метод заснований на припущенні, що фенотипове (спостерігається) значення ознаки у кожного індивіда є результатом впливу генотипу індивіда та умов середовища, в яких відбувається його розвиток. Однак у конкретної людини визначити це практично неможливо. Тому вводяться відповідні узагальнені показники всім людей, дозволяють потім у середньому визначити співвідношення генетичного і середовищного впливу окремого індивіда.
Вивчення генеалогічним методом сімей осіб, які страждають на психічні хвороби, переконливо показало накопичення в них випадків психозів та аномалій особистості. Збільшення частоти випадків хвороби серед близьких родичів було встановлено для хворих на шизофренію, маніакально-депресивний психоз, епілепсію, деякі форми олігофренії. Сумарні дані наведено у таблиці.
Ризик захворювання для родичів психічно хворих (у відсотках)
При генетичному аналізі важливо враховувати клінічну форму захворювання. Зокрема, частота шизофренії серед родичів багато в чому залежить від клінічної форми хвороби, на яку страждає пробанд. У таблиці наводяться дані, що відображають цю закономірність:
Величини ризику, наведені в таблицях, дозволяють лікарю орієнтуватися у питаннях спадкування захворювання. Наприклад, наявність у сім'ї (крім самого пробанда) ще одного хворого родича підвищує ризик для решти членів сім'ї, причому не тільки тоді, коли хворі обоє або один з батьків, але і тоді, коли хворі інші родичі (сибси, тітки, дядьки та ін.). ).
Таким чином, близькі родичі хворих на психічне захворювання мають підвищений ризик по аналогічній хворобі. Практично можна виділяти: а) групи підвищеного ризику - діти, один з батьків яких хворий на психічне захворювання, а також сибси (брати, сестри), дизиготні близнюки та батьки хворих; б) групи найвищого ризику – діти двох хворих батьків та монозиготні близнюки, один з яких захворів. Рання діагностика, своєчасна кваліфікована психіатрична допомога складають суть профілактичних заходів щодо цього контингенту.
Результати клініко-генетичних досліджень становлять основу медико-генетичного консультування у психіатрії. Медико-генетичне консультування схематично можна звести до наступних етапів:
встановлення правильного діагнозу пробанду;
складання генеалогії та вивчення психічного стану родичів (для правильної діагностичної оцінки у цьому випадку особливо важлива повнота відомостей про психічний стан членів сім'ї);
визначення ризику захворювання на підставі даних;
оцінка ступеня ризику у поняттях «високий – низький». Дані про ризик повідомляють у формі, що відповідає потребам, намірам та психічному стану особи, що консультується. Лікар повинен не тільки повідомити ступінь ризику, а й допомогти правильно оцінити отримані відомості, зваживши всі за і проти. Слід також усунути у почуття провини, що консультується, за передачу схильності до хвороби;
формування плану дії. Лікар допомагає у виборі того чи іншого рішення (мати дітей або відмовитися від дітонародження може тільки саме подружжя);
катамнез. Спостереження за сім'єю, яка звернулася за консультацією, може дати лікарю нові відомості, які б сприяли уточненню ступеня ризику.
Терміни «генофонд» та «геногеографія» належать популяційній генетиці. Як наука про що відбуваються у населенні будь-якого виду організмів генетичних процесах і породжуваних цими процесами розмаїтті генів, генотипів і фенотипів населення, популяційна генетика веде свій початок із 1908 р., з формулювання першого генетичного принципу, відомого нині як принцип генетичного рівноваги Харди-Вай. Знаменно, що генетичні процеси, що відбуваються саме в популяціях людини, зокрема один з конкретних їх проявів – стійке збереження у багатьох поколіннях частоти такої менделюючої ознаки, як брахідактилія, послужили стимулом до формулювання принципу генетичної рівноваги, що має універсальне значення для популяцій. .
Цей метод спрямований на вивчення спадкування психічних розладів у сім'ях хворих при зіставленні частоти відповідної патології у цих сім'ях та серед груп населення, що проживає в аналогічних природно-кліматичних умовах. Такі групи людей у генетиці називають населенням. І тут враховуються як географічні, а й економічні, соціальні та інші умови життя.
Генетична характеристика популяцій дозволяє встановити їх генофонд, чинники та закономірності, що зумовлюють його збереження та зміну від покоління до покоління, що досягається щодо особливостей поширення психічних хвороб у різних популяціях, яке, крім того, і забезпечує можливість прогнозування поширеності цих хвороб у наступних поколіннях.
Генетична характеристика популяції починається з оцінки поширеності досліджуваного захворювання чи ознаки серед населення. За цими даними визначаються частоти генів та відповідних генотипів у популяції.
Перша робота, виконана з допомогою цього методу, побачила світ 1924 р. Результати, з погляду автора, свідчать, що інтелект прийомних дітей більше залежить від соціального статусу біологічних батьків, ніж прийомних. Однак, як зазначають Р. Пломін та співавтори, ця робота мала низку дефектів: лише 35% з обстежених 910 дітей було усиновлено у віці до 5 років; вимірювання розумових здібностей проводилося за досить грубою (усього трибальною) шкалою. Наявність таких вад ускладнює змістовний аналіз дослідження.
Студенти, аспіранти, молоді вчені, які використовують базу знань у своєму навчанні та роботі, будуть вам дуже вдячні.
Розміщено на http://www.allbest.ru/
Генеалогічний метод
генеалогічний спадковий захворювання
Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів на основі Менделіївських законів успадкування і допомагає встановити характер успадкування ознаки (домінантний або рецесивний).
Так встановлюють успадкування індивідуальних особливостей людини: рис особи, зростання, групи крові, розумового та психічного складу, а також деяких захворювань. Наприклад, щодо родоводу королівської династії Габсбургів у кількох поколіннях простежуються випнута нижня губа і носа з горбинкою.
Цим методом виявлено шкідливі наслідки близьких родинних шлюбів, які особливо проявляються при гомозиготності по тому самому несприятливому рецесивному алелю. У родинних шлюбах ймовірність народження дітей зі спадковими хворобами та рання дитяча смертність у десятки і навіть сотні разів вища за середню.
Генеалогічний метод найчастіше використовується в генетиці психічних хвороб. Його сутність полягає у простеженні у родоводів проявів патологічних ознак за допомогою прийомів клінічного обстеження із зазначенням типу родинних зв'язків між членами сімей.
Цей метод використовується для встановлення типу успадкування хвороби або окремої ознаки, визначення розташування генів на хромосомах, оцінки ризику прояву психічної патології при медико-генетичному консультуванні. У генеалогічному методі можна виділити 2 етапи - етап складання родоводів та етап використання генеалогічних даних для генетичного аналізу.
Складання родоводу починають з людини, яка була обстежена першою, її називають пробандом. Зазвичай це буває хворий чи індивід, який має прояви досліджуваного ознаки (але це обов'язково). Родовід повинен містити короткі відомості про кожного члена сім'ї із зазначенням його спорідненості по відношенню до пробанду. Родовід представляють графічно, використовуючи стандартні позначення, як це показано на рис. 16. Покоління вказують римськими цифрами зверху донизу і ставлять їх ліворуч від родоводу. Арабськими цифрами позначають індивідів одного покоління послідовно ліворуч, при цьому брати і сестри або сібси, як їх називають в генетиці, розташовуються в порядку дати їх народження. Всі члени родоводу одного покоління розташовуються строго в один ряд і мають свій шифр (наприклад, ІІІ-2).
За даними про прояв захворювання або якогось досліджуваного властивості у членів родоводу за допомогою спеціальних методів генетико-математичного аналізу вирішується завдання встановлення спадкового характеру захворювання. Якщо встановлено, що патологія, що вивчається, має генетичну природу, то на наступному етапі вирішується завдання встановлення типу успадкування. Слід звернути увагу, що тип успадкування встановлюється за однією, а, по групі родоводів. Детальний опис родоводу має значення з метою оцінки ризику прояви патології в конкретного члена тій чи іншій сім'ї, тобто. під час проведення медико-генетичного консультування.
При вивченні відмінностей між індивідами за будь-якою ознакою виникає питання причинних факторів таких відмінностей. Тому в генетиці психічних захворювань широко використовується метод оцінки співвідносного внеску генетичних та середовищних факторів у міжіндивідуальні відмінності за схильністю до того чи іншого захворювання. Цей метод заснований на припущенні, що фенотипове (спостерігається) значення ознаки у кожного індивіда є результатом впливу генотипу індивіда та умов середовища, в яких відбувається його розвиток. Однак у конкретної людини визначити це практично неможливо. Тому вводяться відповідні узагальнені показники всім людей, дозволяють потім у середньому визначити співвідношення генетичного і середовищного впливу окремого індивіда.
Вивчення генеалогічним методом сімей осіб, які страждають на психічні хвороби, переконливо показало накопичення в них випадків психозів та аномалій особистості. Збільшення частоти випадків хвороби серед близьких родичів було встановлено для хворих на шизофренію, маніакально-депресивний психоз, епілепсію, деякі форми олігофренії.
При генетичному аналізі важливо враховувати клінічну форму захворювання. Зокрема, частота шизофренії серед родичів багато в чому залежить від клінічної форми хвороби, на яку страждає пробанд.
Величини ризику, наведені в таблицях, дозволяють лікарю орієнтуватися у питаннях спадкування захворювання. Наприклад, наявність у сім'ї (крім самого пробанда) ще одного хворого родича підвищує ризик для решти членів сім'ї, причому не тільки тоді, коли хворі обоє або один з батьків, але і тоді, коли хворі інші родичі (сибси, тітки, дядьки та ін.). ).
Таким чином, близькі родичі хворих на психічне захворювання мають підвищений ризик по аналогічній хворобі. Практично можна виділяти: а) групи підвищеного ризику - діти, один з батьків яких хворий на психічне захворювання, а також сибси (брати, сестри), дизиготні близнюки та батьки хворих; б) групи найвищого ризику – діти двох хворих батьків та монозиготні близнюки, один з яких захворів. Рання діагностика, своєчасна кваліфікована психіатрична допомога складають суть профілактичних заходів щодо цього контингенту.
Результати клініко-генетичних досліджень становлять основу медико-генетичного консультування у психіатрії. Медико-генетичне консультування схематично можна звести до наступних етапів:
встановлення правильного діагнозу пробанду;
складання генеалогії та вивчення психічного стану родичів (для правильної діагностичної оцінки у цьому випадку особливо важлива повнота відомостей про психічний стан членів сім'ї);
визначення ризику захворювання на підставі даних;
оцінка ступеня ризику в поняттях "високий - низький". Дані про ризик повідомляють у формі, що відповідає потребам, намірам та психічному стану особи, що консультується. Лікар повинен не тільки повідомити ступінь ризику, а й допомогти правильно оцінити отримані відомості, зваживши всі за і проти. Слід також усунути у почуття провини, що консультується, за передачу схильності до хвороби;
формування плану дії. Лікар допомагає у виборі того чи іншого рішення (мати дітей або відмовитися від дітонародження може тільки саме подружжя);
катамнез.
Спостереження за сім'єю, яка звернулася за консультацією, може дати лікарю нові відомості, які б сприяли уточненню ступеня ризику.
Висновок
Хоча людина є складним об'єктом для генетичних досліджень, оскільки у людини велика кількість генів, високий рівень їх гетерозиготності, неможливі спрямовані схрещування та ін., все ж таки спадковість людини підпорядковується універсальним для всього органічного світу законам, а особливості спадковості кожної людини можна виявити, використовуючи генеалогічний. метод генетичного аналізу
Людина мають місце різні типи успадкування.
Наслідування ознак людини підпорядковується загальним генетичним закономірностям.
Щоб виявити тип успадкування у людини, необхідний спеціальний метод — генеалогічний метод.
Список літератури
1. Айала Дж., Кайгер Ф. Сучасна генетика. - М.: Світ, 1987.
2. Бочков Ф.П. Генетика людини. - М.: Просвітництво, 1990.
3. Спіцин І.П. Практикум із генетики людини. - Тамбов, 1999.
4. Фогель А., Мотульський К. Генетика людини - М.: Світ, 1990. - Т. 1-3.
Розміщено на Allbest.ru
Принципи медико-генетичного консультування
Встановлення точного дагнозу вродженого чи спадкового захворювання. Визначення типу успадкування захворювання у ній. Розрахунок величини ризику повторення захворювання на сім'ї. Проведення пропаганди медико-генетичних знань серед лікарів та населення.
презентація , доданий 17.06.2015
Медико-генетичне консультування вагітних
Завдання медико-генетичного консультування. Упорядкування генетичного прогнозу. Розрахунки генетичного ризику. Оцінка тяжкості медичних та соціальних наслідків передбачуваної аномалії. Показання для направлення сім'ї до медико-генетичної консультації.
презентація , доданий 13.11.2014
Методи вивчення спадковості людини
Сутність генеалогічного методу вивчення родоводів у сім'ях, у яких є спадкові захворювання. Розгляд подібності однояйцевих та різнояйцевих близнюків. Вивчення хромосомного набору людини. Аналіз біохімічного та популяційного методів.
презентація , доданий 12.09.2015
Генетика людини
Вивчення генеалогічного та близнюкового методів. Простежує передачу ознаки серед родичів хворого в кількох поколіннях. Аутосомно-домінантний тип наслідування. Клінічні ознаки мікросомії, синдрому Робінова, полідактилії та порфірія.
презентація , доданий 27.04.2015
Організація вивчення здоров'я населення
Вивчення рівня, структури та факторів захворюваності на виразкову хворобу підлітків. Відносні величини. Медико-демографічні та показники захворюваності населення. Метод стандартизації. Застосування середніх величин з метою оцінки громадського здоров'я.
лабораторна робота , доданий 03.03.2009
Значення генетики для медицини та охорони здоров'я
Предмет та завдання генетики людини. Методи вивчення спадковості та мінливості людини. Спадкові хвороби людини, їх лікування та профілактика, основні шляхи запобігання. Генні мутації та порушення обміну речовин. Види хромосомних хвороб.
реферат, доданий 28.11.2010
Профілактика спадкових захворювань
Сутність генетичного обстеження, медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики. Програми виявлення гомозигот. Зміст первинної та вторинної профілактики спадкової патології. Причини виникнення мутацій у клітинах.
презентація , доданий 27.11.2012
Спадкові форми слабобачення та сліпоти. Профілактика та лікування спадкових хвороб
Спадкова патологія органу зору при аутосомно-рецесивному та домінантному типі спадкування. Гемералопія, колобома, аніридія, мікрофтальм. Плівчаста та ядерна катаракта. Спадкування, зчеплене із підлогою. Завдання медико-генетичного консультування.
реферат, доданий 26.05.2013
Хромосомні та генні хвороби людини
Спадкові хвороби, зумовлені хромосомними та генними мутаціями. Чинники ризику спадкового захворювання. Профілактика та медико-генетичне консультування. Симптоматичне лікування спадкових хвороб. Корекція генетичного дефекту.
презентація , доданий 03.12.2015
Лікування псоріазу
Особливості псоріазу гладкої шкіри та волосистої частини голови. Скарги при вступі, анамнез хвороби та життя. Аналіз травної, дихальної, серцево-судинної систем. Псоріаз як системне захворювання за участю генетичних та середовищних факторів.
історія хвороби, доданий 25.04.2012
Пошук лекцій
Імуногенетичний метод
Імунітет - це несприйнятливість організму до інфекційних і неінфекційних агентів і речовин, що мають антигенні властивості. Головною властивістю антигенів є стимуляція розвитку імунної відповіді.
Імуногенетика вивчає закономірності успадкування механізмів імунологічних процесів та антигенів різних тканин організму. Є два типи імунітету: клітинний, пов'язаний з В- і Т-лімфоцитами, і гуморальний, зумовлений виробленням антитіл (імуноглобулінів). Зв'язуючись з антигенами, антитіла, які утворюються в організмі у відповідь потрапляння до нього різних антигенів, нейтрализующих їх. У генетичних дослідженнях імунологічні методи застосовуються, коли йдеться про спадкові імунодефіцитні стани (вроджений імунодефіцит), наприклад, агаммаглобулінемія, синдром Блума, синдром Чедіака-Хігаші та ін. За допомогою цих методів діагностують зиготність близнюків, вирішують питання спірного батьківства, що асоціюються з хворобами зі спадковою схильністю, досліджують антигенну несумісність матері та плода за резус-фактором, групами крові системи АВО та ізоантигенами інших систем.
Система груп крові АВО
Система АВОвідкрита Ланштейнером у 1900 р. У 1924 р. Бернштейном запропоновано модель генетичного контролю чотирьох груп крові трьома алелями одного гена. Два ізоантигени А і В кодомінантні, і обидва виявляються в гетерозиготі. Група крові Про контролюється геном О, рецесивним по відношенню до генів А і Б. У сироватці крові людей з цією групою крові є два природні антитіла (аглютини а і В).
У людини з групою крові А (II) у сироватці крові міститься антитіло. Можливі два генотипи - АА та АТ. Аналогічно у індивідів з групою крові теж можливі два генотипи - ВР і ВО, а в сироватці крові - одне антитіло (аглютиніна).
У осіб з групою крові АВ можливий тільки один генотип 1-й немає антитіла
